这些成果也很快进入临床。比如，通过生物信息学分析，分子生物学临床应用专家、香港中文大学卢煜明教授发展了一种无创产前胎儿基因检测方法，可以准确鉴别和度量母亲外周血中的胎儿DNA，既能避免羊膜腔穿刺对妊娠带来的可能损伤，也能及早发现并避免婴儿罹患唐氏综合症等严重遗传性疾病。

通过生物信息学分析，北京大学谢晓亮教授、汤富酬教授与北京大学第三医院乔杰教授合作，利用极体高通量测序结果，能够较为精确地推演出母源基因组信息，成功帮助有遗传疾病的夫妇获得健康宝宝。

而基因检测也能让疾病治疗更精准，比如乳腺癌的治疗。基于乳腺癌基因表达谱，科学家分析将乳腺癌分为管腔上皮A型(Luminal A)、管腔上皮B型(Luminal B)、HER2过表达型(ERBB2+)、基底样型(Basal-like)和正常乳腺样型(Normal breast-like)共5种亚型，每种基因亚型对应一定的发病机制、恶性化程度、化疗反应和预后等。患者通过基因检测确定基因亚型后，即可制定治疗方案——或单纯内分泌治疗，或内分泌治疗联合化疗，或内分泌治疗、化疗及抗HER2治疗联用，这种肿瘤伴随诊断的精准医疗思路提高了肿瘤治疗的靶向性，不花冤枉钱，同时也提高了治愈率。类似非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的检测对于其靶向用药也具有重要意义。

3.基因检测产业：理性对待，积极发展

对于基因检测技术，大家也有很多担心。比如，从目前研究结果看，基因与疾病的发生是概率关系，那么，这种预测会不会给检测者带来不必要的心理负担？会不会有基因信息泄露的风险？会不会带来新的社会问题——如果以后入学、就业，甚至婚姻都加上基因“门槛”，必将引发基因歧视。

其实，对待任何技术进步，我们都应理性看待，基因检测技术也是如此。

从目前的科学发展看，我们对基因的认识还只是一小步，并不完全清楚。而且，越来越多的研究发现，基因与生物体性状并非是线性对应关系，而是网状的——一个基因可能引发不同性状，有些是好的，有些可能是不好的，因此很难用“好”与“不好”来判别基因。

而我们也必须要说明的是，对于生物体而言，先天遗传固然重要，但后天所处环境、生活方式等影响也会导致这人基因的变异或者会影响其基因的表达调控模式，进而影响个体的健康状况——没有什么命中注定的健康，也没有什么天赋不通过努力即可显现，健康需要培养良好的生活习惯，成功需要付出辛苦的汗水。

对于基因检测这一新技术，我们还要注意别上当受骗——一些不法分子和不良企业以基因检测为噱头，欺骗广大消费者，严重扰乱了基因检测产业的秩序，阻碍了其正常发展。笔者在这里提醒大家，如果有基因检测需要，请一定到有资质的医疗机构进行。

基因检测确实还存在种种问题，但因噎废食不是长久之计。这些阻碍基因检测产业健康发展的问题，有赖国家出台具体的监管规范细则，也有赖生物医学科技工作者向大众做好科普工作。生命科学的积累已经为基因检测奠定了基石，在这场呼啸而来的生命科技产业革命中，我们不应错失良机。