新款高通量基因测序仪在出生缺陷三级防控中的应用

亚洲工业网讯： 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。3月21日是“世界唐氏综合征日”。当日，安诺优达宣布正式推出新款桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR，据悉，该产品已于近日获得国家食药监总局注册认证。同时，安诺优达还发布了基于该测序平台获得认证的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒。

启动仪式现场

北京大学第一医院妇产科主任、中华医学会围产医学分会母胎医学分会副主任委员杨慧霞教授介绍，高通量基因测序（NGS）是适用于新一代临床需求的精准技术，新款基因测序仪的问世有望更好地推动我国出生缺陷三级防控检测，进一步降低出生缺陷发生率。

资料显示，新款基因测序仪由Illumina公司和安诺优达合作开发，融合了Illumina的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和“可逆末端终止子”专利技术，以及安诺优达的临床应用转化能力。该产品具备较强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册，将为临床应用市场提供更多元化的解决方案。

安诺优达首席执行官兼总裁陈重建博士介绍，安诺优达作为中国最早开展NIPT技术临床应用的企业之一，此次发布新款基因测序仪代表着企业已完成全产业链布局，业务贯穿上游的仪器、试剂制造，中游的测序中心和云储存平台，以及下游的医学和科研检测服务。

Illumina资深副总裁Jonathan Seaton表示，希望未来Illumina与安诺优达能携手共进，更好地服务于中国临床市场。Illumina生殖与遗传健康部副总裁Jeff Hawkins还介绍了新一代测序平台的广泛应用以及未来临床服务的发展方向。